जीनोम इंडिया - भारतीय जनुक संहितेचा आराखडा

 

आपल्या सभोवताली असणारी प्रत्येक व्यक्ती ही खास आणि वैशिष्ट्यपूर्ण असते आणि जुळी भावंडे सोडल्यास एकासारखे दुसरे कोणी नसते. प्रत्येकाचे रंगरूप, उंची व जाड किंवा बारीक असणे हे ज्याप्रमाणे वेगवेगळे, त्याचप्रमाणे गुणदोष आणि स्वभाववैशिष्ट्ये निरनिराळी असतात, हे आपल्याला चांगलेच माहीत असते.

 

 

नुकतीच पंतप्रधानांनी आपल्या देशातील 10,000 जणांचा जनुक आराखडा उलगडण्याचे अतिशय महत्त्वपूर्ण काम भारतीय संशोधकांनी पूर्ण केले असल्याची घोषणा केली. 2020 मध्ये जीनोम इंडिया प्रकल्पाची सुरुवात झाली. राजस्थानपासून केरळ आणि तमिळनाडूपर्यंत तसेच मणिपूर, बंगाल ते महाराष्ट्र अशी या प्रकल्पाची भोगौलिक व्याप्ती आहे. संपूर्ण देशभरातील 20 निरनिराळ्या विज्ञान आणि तंत्रज्ञान संशोधन संस्थांमधील शास्त्रज्ञ आणि संशोधक या प्रकल्पात काम करत आहेत. याबद्दल असे सांगितले जाते की, जीनोम इंडियाचे प्राथमिक उद्दिष्ट भारतीयांच्या आनुवंशिक विविधतेची आणि भिन्नतेची एक सर्वसमावेशक अशी व्यापक सूची अथवा साठा (कॅटलॉग) तयार करणे हे आहे. जगात सर्वप्रथम 2001 या वर्षी मानवी जीनोममधील जनुकांचा अनुक्रम उलगडण्याचे काम शास्त्रज्ञांच्या चमूने पूर्ण केले होते.

 

 

आनुवंशिकतेच्या या अतिशय गुंतागुंतीच्या संहितेत आपल्या पेशीकेंद्रात असणार्‍या डीएनएचा महत्त्वाचा वाटा असतो. मानवी जीनोम ही एटीजीसी अशा चार अक्षरांची आनुवंशिक लिपी आपल्या डीएनएच्या तीन अब्ज अक्षरांमध्ये पसरलेली आहे. आपल्याला आपल्या पालकांकडून आपले जीनोम मिळतात; अर्धा आपल्या आईकडून येतो आणि अर्धा आपल्या वडिलांकडून. हा आनुवंशिक वारसा एका आराखड्याप्रमाणे असतो. ती आपली जनुकीय कुंडलीच असते. एका पिढीकडून हा जनुकीय वारसा पुढच्या पिढीकडे पाठवला जातो. आपल्या पेशींमधील डीएनए पेशींच्या पेशीकेंद्रकामध्ये 23 रंगसूत्रांच्या (गुणसूत्रांच्या) जोड्यांच्या रूपात असतो. आपली आनुवंशिक माहिती या डीएनएच्या शृंखलेमध्ये असते. डीएनएच्या साखळीचे दोन गोफ असतात. संपूर्ण माहिती एका गुप्त आराखड्याच्या स्वरूपात यामध्ये असते. जनुक संहितेचे कोडे उलगडताना असे लक्षात आले की, जनुकातील माहितीनुसार आपले गुणधर्म, रंगरूप, उंची इत्यादी ठरतात. आपल्याला आपल्या पूर्वजांकडून आपली आनुवंशिक माहिती मिळत असल्यामुळे एका कुटुंबातील लोक आणि जवळचे नातेवाईक यांच्यात साधर्म्य असते. डीएनएचा विशिष्ट अनुक्रम हा जनुकीय माहितीचा साठा म्हणजे खजिनाच असतो. आपण जर एक एक बेस, ए, टी, जी, सी हे अक्षर मानले, तर त्याचे शब्द, वाक्य आणि परिच्छेद असे बनतात. त्या माहितीप्रमाणे प्रथिने बनतात. आता एका अक्षराचा बदलदेखील ‘ध’चा ‘मा’ झाल्याप्रमाणे अर्थ बदलू शकतो. सिकल सेल अ‍ॅनिमियाच्या रुग्णामध्ये हिमोग्लोबिन प्रथिन बनवणार्‍या जनुकात असा बदल घडलेला असतो. यामुळे रोगी व्यक्तीच्या शरीरात रक्तपेशींचे काम नीट होऊ शकत नाही आणि अ‍ॅनिमिया होतो. म्हणजे या आनुवंशिक माहितीचा अनुक्रम शोधून काढल्यावर रोगनिदानाबरोबर अनेक रोग होण्याच्या शक्यता जाणून घेता येतील.

 

 

प्रत्येक जीनोममध्ये त्या जीवाची निर्मिती आणि संपूर्ण आयुष्यभर कामकाज आणि देखभाल करण्यासाठी आवश्यक असलेली माहिती असते. लोकांच्या प्रकृती आणि प्रवृत्ती समजून घेणे आणि त्यांच्यावर औषधोपचार आणि प्रभावी उपचार करण्यासाठी हे आनुवंशिक बारकावे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे. बहीण, भावंडे, आईवडील, मावशी, आत्या, काका अशा नात्यांतील सर्वांच्यात आनुवंशिक साधर्म्य जास्त प्रमाणावर असते; परंतु इतर कोणत्याही दोन व्यक्तींच्या डीएनए रेणूंमध्येदेखील 99.9% डीएनए सारखे असल्याने फक्त 0.1% फरक असतो. यातील सर्वात आश्चर्यकारक गोष्ट ही की, मानवी विविधता आपल्या डीएनएच्या या 0.1% भागामध्येच साठवलेली आहे.

 

 

एक अब्जाहून अधिक लोकसंख्या असलेला आपला देश मानवी विविधतेने नटलेला आहे. भाषा, संस्कृती, रीतिरिवाज आणि वास्तुकला या सगळ्याचे विविध आविष्कार आपल्या देशामध्ये आहेत. अधिकृतपणे मान्यताप्राप्त 22 भाषा आहेत आणि जवळजवळ शंभर भाषा अशा आहेत की, ज्या बोलणारे प्रत्येकी 10,000 पेक्षा जास्त लोक आहेत. हजाराहून अधिक बोलीभाषा आहेत. भारतामध्ये प्रामुख्याने इंडो-आर्यन, द्रविड आणि मंगोलियन वंशांचे मिश्रण असून अनेक आदिवासी समूह आहेत असे मानले जाते. प्रत्येकाच्या संस्कृती आणि परंपरा वेगळ्या आहेत. भारत हा एक महान वांशिक विविधतेचा देश आहे.

 

 

जीनोम इंडिया प्रकल्पाचा मूळ हेतू भारतामधील आनुवंशिक भिन्नतेचा समग्र अभ्यास करून एक व्यापक (संहिता) कॅटलॉग तयार करायचा असा असून आपली अद्वितीय आणि मौल्यवान अशी आनुवंशिक विविधता तपशीलवार जाणून घ्यायची असा आहे. हा उपक्रम आपल्या जनुकांचा उलगडा तर करतोच; पण त्याचबरोबर एक खास भारतीय लोकांचा (संदर्भ) जीनोम आराखडादेखील तयार करतो. त्यात भारतीयांच्या आनुवंशिक रचनेचा आणि त्याच्या विविधतेचा सखोल मूलभूत माहितीसाठा यांचा समावेश असणार आहे. या संशोधनामुळे आणि निरनिराळ्या लोकांच्या आनुवंशिक गुणधर्मामधील (जनुक संहितेमधील) भिन्नता आणि वेगळेपण समजेल. काही व्यक्तींना संसर्गजन्य रोगांचा धोका जास्त असतो किंवा निवडक व्यक्तींना इतरांपेक्षा काही आनुवंशिक रोगांचा धोका जास्त असतो, या प्रकारची माहिती मिळवता येऊ शकेल.

 

 

जीनोमिक्स हे रेण्विय जीवशास्त्राचे एक महत्त्वाचे अंग आहे. यामुळे शरीरातील गुंतागुंतीच्या प्रक्रियांचा अभ्यास करता येतो. जीनोमची रचना (आनुवंशिक संहिता) आणि उत्क्रांती, जनुक रचना, त्यामधील फरक आणि प्रथिने बनवणारी यंत्रणा तसेच प्रथिनांची रचना, यांचे परस्परसंबंध आणि कार्यपद्धती या सगळ्याचा अभ्यास जिनोमिक्समध्ये केला जातो. मेंदूसारख्या अत्यंत गुंतागुंतीच्या अवयवाची आणि कामकाजाची जैविक प्रणाली समजण्यास मदत होते. आपल्या शरीरात अब्जावधी पेशी असून त्या हे सगळे काम सहज आणि सुलभरीत्या अविरत करत असतात. शरीरातील आणि पेशीतील या सगळ्या क्रिया, शरीर बनवण्याचा आराखडा, छोट्या गर्भापासून आपली वाढ, कधी त्यामध्ये फरक पडून येणार्‍या व्याधी, या आणि अशा अनेक गोष्टी आपल्या आनुवंशिक माहितीनुसार एका सुनिश्चित आणि सुनियोजित कार्यक्रमाप्रमाणे घडत राहतात. निसर्गातील, सभोवतालच्या गोष्टी, आपला आहारविहार आणि आपल्यावरील संस्कार यांचा आपल्या जडणघडणीत सिंहाचा वाटा असतो. म्हणजे डीएनएमधील आनुवंशिक माहिती (आनुवंशिक कोड) आणि परिजनुकीय परिस्थिती यांचा एक अनोखा मिलाफ या सगळ्यात महत्त्वाचा असतो. याप्रमाणे जगभरातील लोक आनुवंशिक आणि पर्यावरणासह इतर अनेक घटकांमुळे भिन्न असतात.

 

 

1.43 अब्ज भारतीय लोकसंख्येमध्ये 4600 पेक्षा जास्त वांशिक गट (एथनिक गट) आहेत आणि त्यापैकी अनेक हजार एंडोगॅमस (आपल्या परिसरातील आणि गटातील लोकांशीच लग्न करून राहणारे) आहेत. भारतीयांमध्ये असलेली आनुवंशिक जनुकीय संपदा खूप वैविध्यपूर्ण आणि विशेष आहे. अनेक बदल हे निराळे असल्यामुळे जगातील इतर लोकांच्या अभ्यासातून मिळणारी माहिती आपण जशीच्या तशी भारतीय समुदायासाठी वापरू शकत नाही.

 

 

जीनोम इंडिया या प्रकल्पामध्ये 10,000 नमुन्यांचे संपूर्ण जीनोम डीएनएच्या संपूर्ण अनुक्रमाचा अभ्यास केला आहे. या नमुन्यांचे पूर्ण विश्लेषण सुरू आहे. या अभ्यासामुळे भारतीयांच्या आनुवंशिक रचनेसंबंधी नवीन माहिती समोर आली आहे, या विश्लेषणामध्ये अभ्यास आणि छाननी करताना भारतीयांच्या जनुकसाठ्यातील लाखो आनुवंशिक वैशिष्ट्ये दिसून आली आहेत. मानववंशशास्त्र आणि लोकसमुदाय याबद्दलच्या इतिहासाच्या सखोल आकलनाकडे नेणारी अभूतपूर्व विविधता या अभ्यासात दिसून आली आहे. भारतीय आनुवंशिक संहिता आणि इतर जगातील लोकांची आनुवंशीय माहिती यामध्ये फरक आढळून आले आहेत. यापैकी बरेच प्रकार जागतिक आनुवंशिक माहितीसाठ्यामध्ये दिसून येत नाहीत किंवा दुर्मीळ आहेत. आनुवंशिक अभ्यासासाठी जनुकबदल दाखवून देणारे संच तयार करणे हे एक महत्त्वाचे काम या जनुक संहितेमधील माहितीचा अभ्यास केल्यामुळे आता करता येतील.

 

 

भारतीयांमध्ये उच्च कोलेस्टेरॉल आणि हृदयरोग मोठ्या प्रमाणात दिसून येत आहेत. या जीनोम इंडिया अभ्यासाच्या विश्लेषणामध्ये भारतीय जनसमुदायातील काही महत्त्वाच्या जनुकांमध्ये असलेले विशिष्ट बदल ध्यानात आले आहेत. त्या बदलांचा आणि रोग होण्याच्या शक्यतेचा अभ्यास करण्यासाठी तसेच त्यामागील कार्यकारणभाव शोधण्यासाठी नवीन साधने उपलब्ध होतील. इतर अनेक रोगांचा, रोगाला बळी पडण्याच्या शक्यतेचा आणि रोगप्रतिकारक शक्तीचा अभ्यास करता येईल. जनुकीय माहिती, जनुक संच आणि परिजनुकीय माहिती यांचा परस्परसंबंध अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेता येईल. या सर्वच माहितीचा मोठा परिणाम योग्य आणि प्रभावी औषधोपचार यासाठी करून घेता येईल.

 

 

जनुकीय संहिता माहितीक्रम जाणून घेण्याच्या या प्रकल्पात काही उद्दिष्टे होती. प्रथम 99 वांशिक गटांतील समुदायांमधील 10,000 नमुन्यांचे संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण जाणून घेऊन भारतीयांसाठी आनुवंशिक भिन्नतेचा संदर्भ संच विकसित करणे. भविष्यातील जीनोम विश्लेषणासाठी 20,000 रक्त नमुन्यांची साठवणूक (जैविक पेढी) बायोबँक विकसित करणे. भारतीय माहितीसाठा संस्थेद्वारे संशोधनासाठी सर्व घटकांना जीनोम डेटा उपलब्ध करणे. निदान आणि संशोधनासाठी जीनोम-व्यापी आणि रोग-विशिष्ट आनुवंशिक चिप्स डिझाइन करून तयार करणे. भारतात जीनोम-आधारित अचूक औषध विकसित करण्याच्या दिशेने पहिले मोठे पाऊल टाकणे. 20,000 हून अधिक लोकांचे रक्त नमुने गोळा करून भविष्यातील संशोधनासाठी हे मौल्यवान नमुने जीनोम इंडिया (जैविक पेढी) बायोबँकमध्ये उपलब्ध करून देणे, ही सर्व उद्दिष्टे आता पूर्ण झाली आहेत.

 

 

भारतीय जनुक संहितेतील अनुक्रमाची काही वैशिष्ट्ये ही वर सांगितल्याप्रमाणे अति-दुर्मीळ किंवा दुर्मीळ अशा प्रकारातील होती आणि सर्व माहितीसाठ्याच्या संयुक्त विश्लेषणातून मोठ्या संख्येने (6.9 दशलक्ष, 11%) सर्वसामान्य फरक ओळखता आले आहेत. या आनुवंशिक माहितीचा जनुकांच्या कामावर निश्चित परिणाम होऊ शकतात का, याचा अभ्यासही केला जाईल. आनुवंशिक रोगांवर उपचार करण्यासाठी आपल्या जनुक संहितेनुरूप नवीन उपचार पद्धतीचा विचार करता येईल. औषधाचा वापर जनुक माहितीनुसार अधिक सुरक्षित आणि प्रभावीपणे करता येईल आणि औषधांचे दुष्परिणाम टाळता येतील. आनुवंशिक रोगांचे, रोगाला बळी पडण्याच्या शक्यता जाणून घेण्यासाठी त्याचे लवकर निदान करण्याचे प्रभावी उपाय करता येतील.

 

 

यापुढील टप्प्यात 10 दशलक्ष जीनोम (जनुक संहिता) ठरवण्यासाठी प्रकल्प पुढे जोमाने चालू ठेवण्यात येणार आहे. भारतीय संस्कृती आणि परंपरा या पुरातनकाळापासून अतिशय समृद्ध असून त्या सगळ्याची वैशिष्ट्यपूर्ण अशी छाप आपल्या अनेक वर्षांच्या इतिहासात दिसते. मग भारतीयांच्या जनुक संहितेमध्ये डीएनएच्या आराखड्यामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण जनुकीय फरक आणि वैशिष्ट्ये कशी आणि कुठली असतील ते जाणून आणि समजून घेण्याच्या प्रमुख उद्दिष्टाने हा प्रकल्प राबवण्यात आला होता. जीनोेम इंडिया या प्रकल्पामध्ये भारतीय जनुकांमधील आणि जनुक संहितेची खासियत समजून घेतल्यामुळे या विषयातील संशोधनाला चालना मिळेल. रोगनिदान करण्याच्या पद्धती विकसित करता येतील. भारतीयांच्या जनुक आराखड्यातील वैशिष्ट्यपूर्ण बाबींचा उपयोग करून अधिक संशोधन करता यावे यासाठी जीनोम विषयात तरुण शास्त्रज्ञ आणि तंत्रज्ञ यांच्यासाठी नवीन आणि आकर्षक अशा संधी मिळतील. हा प्रकल्प आपली आनुवंशिक वैशिष्ट्ये अधोरेखित करत असला तरी आपल्या 1.43 कोटी लोकांच्या जनुकीय संपदेपैकी अगदी छोटा हिस्सा आपल्याला या संशोधनामधून लक्षात येतो. आता वेगाने पावले टाकीत नवनवीन तंत्रज्ञानाचा वापर समर्पकपणे करून अतिशय वेगाने नवीन माहिती कशी मिळवता येईल हे मोठे आव्हान आहे. या सर्व माहितीचा समर्पक उपयोग रोगनिदान, औषधोपचार आणि जनुकीय आजारांवर वेळेवर उपाय यासाठी प्रभावीपणे करावा लागेल.

 

9921184871